有一群特殊的孩子，上天從一開(kāi)始就“偷”走了他們身體里很寶貴的東西——代謝苯丙氨酸的酶，這使得他們不能像普通孩子一樣吃雞蛋、喝牛奶或母乳，因?yàn)檫@些食物會(huì)損害他們的大腦。他們就是患有苯丙酮尿癥的兒童，也被稱(chēng)為“不食人間煙火的孩子”。
 

　　苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）是一種遺傳代謝病。1934年，挪威醫(yī)生Ivar Asbjorn Folling率先發(fā)現(xiàn)并詳細(xì)研究了PKU的病因。在挪威，PKU也被稱(chēng)為Folling病。他通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)，PKU患病人群通常智力水平低下，身上往往有種難聞的味道，尤其是尿液，聞起來(lái)很像老鼠尿的味道。在對(duì)患者的尿液進(jìn)行大量分析后，這位挪威醫(yī)生從中找到大量的化學(xué)物質(zhì)苯丙酮，并確認(rèn)這是一種常染色體隱性遺傳代謝病。1937年，這種病被正式定名為苯丙酮尿癥，簡(jiǎn)稱(chēng)PKU。同時(shí)，他也找到避免PKU患者智力低下的尷尬解決方案——患病者需要回避大多數(shù)我們正常人吃的食物。

　　由于身體內(nèi)酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸，而這種氨基酸幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會(huì)堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩。目前，我國(guó)PKU的患病率約為1 : 15000，美國(guó)約為1 : 14000，北愛(ài)爾蘭約為1 : 4400，德國(guó)約為1 : 7000，日本約為1 : 78400。幸運(yùn)的是，目前通過(guò)常規(guī)的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷，如果早期干預(yù)治療，可避免出現(xiàn)智力低下和發(fā)育滯后。

　　苯丙酮尿癥如何影響患兒？

　　苯丙酮尿癥患兒在出生后的前幾個(gè)月表現(xiàn)往往是正常的。如果不加治療，3－6個(gè)月時(shí)，他們會(huì)開(kāi)始對(duì)周?chē)沫h(huán)境不感興趣。到1歲時(shí)，他們的發(fā)育就會(huì)明顯遲緩。那些未經(jīng)治療、中樞神經(jīng)已經(jīng)受損的苯丙酮尿癥患兒常常易怒、焦躁不安并具有破壞性。但他們的體格發(fā)育可能比較正常，只是頭發(fā)常比其他正常孩子要黃。

　　哪些人易患苯丙酮尿癥？

　　當(dāng)父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并且都將其傳遞給子女時(shí)，他們的子女就會(huì)遺傳上苯丙酮尿癥。如果父親或母親有苯丙酮尿癥基因但不發(fā)病的，則稱(chēng)為PKU“攜帶者”。在攜帶者的每一個(gè)細(xì)胞中既有一個(gè)正常基因也有一個(gè)苯丙酮尿癥基因。只是PKU攜帶者沒(méi)有任何健康影響。

　　如果父母雙方都是攜帶者，他們就有1/4（25％）的概率把苯丙酮尿癥基因傳遞給子女，并導(dǎo)致子女一出生就患上苯丙酮尿癥；子女從父母一方遺傳苯丙酮尿癥基因，而從另一方遺傳正常基因的概率是2/4（50%），這使得子女也成為一個(gè)和自己父母一樣的攜帶者；此外還有1/4的概率是父母?jìng)鬟f的都是正常基因，則其子女既不會(huì)患病也不是攜帶者，完全正常。記住，這些概率對(duì)于每一次妊娠都是一樣的。